Junto ao expressivo crescimento do rebanho bubalino brasileiro (em torno de 3% ao ano) crescem os problemas decorrentes da consanguinidade, pois o rebanho nacional, estimado em 3,5 milhões de cabeças pela Associação Brasileira de Criadores de Búfalos, originou-se de pouco mais de 200 animais importados. A importação de animais do continente asiático foi suspensa em 1956, por motivos sanitários (peste bovina). Em 1962 foi rompida essa proibição e foram trazidos alguns bubalinos da Índia. Depois dessa data, não houve mais importação oficial de material genético da Ásia, apenas em 1989 foram importados alguns animais da raça Mediterrânea da Itália, e atualmente vem ocorrendo a importação de sêmen desse país. Em 1991, houve a importação de sêmen de animais da raça Murrah e Jafarabadi, da Bulgária.

Defeitos congênitos caracterizam-se por anormalidades na estrutura e/ou função de órgãos, sistemas completos ou parte destes. A comprovação da origem genética é necessária, uma vez que as doenças hereditárias transmitidas por genes recessivos são de extrema importância para a produção animal. Isto pela dificuldade em serem identificados e eliminados os animais portadores desses genes, associado ao alto custo decorrente dessa eliminação. Uma vez comprovada a origem hereditária de uma doença, é imprescindível determinar a distribuição do gene na população para, posteriormente, desenvolver estratégias de controle através da utilização de reprodutores comprovadamente livres desses genes.

Diversas enfermidades congênitas têm sido diagnosticadas em bubalinos no Brasil, dentre elas: dermatose mecanobolhosa, megaesôfago, artrogripose, miotonia hereditária, hidranencefalia, albinismo, atresia anal, dicefalia, ataxia do bezerro búfalo, queilognatosquise, condrodisplasia, heterocromia irides, hérnia umbilical, anoftalmia, dermatosparaxia, prognatismo mandibular e vários problemas do sistema reprodutivo, como hipoplasia ou aplasia de órgãos ou segmentos de órgãos.

A Embrapa Clima Temperado, juntamente com a Universidade Federal de Pelotas, vem estudando algumas essas doenças, dentre elas a dermatose mecanobolhosa. Essa enfermidade possui caráter hereditário e os sinais clínicos são caracterizados pela fragilidade da pele, desprendimento da epiderme em decorrência de traumatismos na pele aparentemente normal. Quando os animais são contidos para manejo, nas áreas em contado com cercas, cordas ou tronco de contenção há o desprendimento da epiderme, resultando numa superfície rosada ou avermelhada. Pode ocorrer a perda da vassoura da cauda e em alguns casos dos estojos córneos dos chifres e cascos e os animais apresentam dificuldade de locomoção. 

Já a artrogripose caracteriza-se por contratura muscular e extensão e flexão dos membros. Também pode ser denominada de rigidez articular congênita. Os animais geralmente nascem mortos.

A miotonia congênita primeiramente foi diagnosticada como hiperplasia muscular, porque, quando se percebia o defeito, os animais apresentavam aumento da musculatura, principalmente dos membros posteriores. Nessa enfermidade ocorrem contrações quando os animais são estimulados a saírem do estado de repouso e se exercitarem e também em exercícios forçados. Apresentam contrações musculares tônicas no corpo inteiro (semelhantes a do tétano) e embolotamento dos membros posteriores. Ao tentarem levantar, os animais caem em decúbito lateral com os membros contraídos e a cabeça voltada para cima. Esse estado de convulsão dura alguns segundos, até um minuto. Depois os animais levantam e andam normalmente.

Hidranencefalia é um defeito congênito caracterizado pela completa ou quase completa ausência dos hemisférios cerebrais, que aparecem como sacos membranosos cheios de líquido, recobertos pelas meninges. Os ossos do crânio podem apresentar-se normais ou em forma de cúpula. Ao corte, no interior das cavidades observam-se cordões esbranquiçados, que sugerem vestígios de tecido nervoso atrofiado. Os animais sobrevivem por 3-5 dias. Os sinais clínicos caracterizam-se por depressão, cegueira, ataxia e os terneiros não conseguem ficar em pé e, portanto, não mamam.

O albinismo caracteriza-se pela ausência parcial ou total do pigmento melanina na pele, nos pelos e olhos. Os bubalinos albinos apresentam pelos e extrato córneo dos chifres e cascos brancos e a pele e as mucosas rosadas. Os olhos não apresentam pigmentação e a acuidade visual é reduzida. Manifestam sinais de fotofobia mantendo os olhos semifechados. A parceria entre a Embrapa Clima Temperado, Universidade Federal de Pelotas, Universidade Estadual Paulista e Universidade Federal da Paraíba possibilitou identificar, através de técnicas moleculares, a mutação genética que leva ao aparecimento do albinismo nos bubalinos. Essa mutação está no gene que codifica a tirosinase, enzima envolvida na síntese da melanina.

O estudo da genealogia dos animais afetados mostra a existência de consanguinidade, mesmo com o uso de sêmen de reprodutores das mais variadas origens, inclusive sêmen importado da Bulgária. A ocorrência dessas enfermidades mostra a necessidade da importação de material genético do continente asiático. E, também, demonstra a importância de trabalhos de biologia molecular que identifiquem os animais portadores de genes defeituosos, para que esses sejam eliminados da reprodução.